Los pacientes moribundos con enfermedades raras luchan por recibir terapias experimentales

Los pacientes moribundos con enfermedades raras luchan por recibir terapias experimentales

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A los 15, Autumn Fuernisen se está muriendo. Le diagnosticaron a los 11 años un trastorno cerebral degenerativo poco común que no tiene cura conocida ni forma de frenarlo: la enfermedad de Huntington de aparición juvenil.

“Hay muchas cosas que solía hacer bien”, dijo su madre, Londen Tabor, que vive con su hija en Gillette, Wyoming. El habla de Autumn se ha vuelto arrastrada y sus habilidades cognitivas más lentas. Necesita ayuda con muchas tareas, como escribir, ducharse y vestirse, y aunque puede caminar, pierde el equilibrio.

Autumn ha sido rechazada para participar en ensayos clínicos porque es demasiado joven.

“Es muy frustrante para mí”, dijo Tabor. “Vendería mi alma para intentar conseguir cualquier tipo [of treatment] para ayudar a mi hija «.

Autumn necesita ayuda con muchas tareas diarias, dice su madre, Londen Tabor.Londen Tabor

Para pacientes como Autumn con afecciones graves o que amenazan la vida de inmediato que no califican para los ensayos clínicos y han agotado todas las opciones de tratamiento, puede haber otra opción: buscar la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos para ampliar el acceso, o el uso compasivo, de medicamentos experimentales. terapias.

Las cifras definitivas son difíciles de encontrar, pero los estudios de investigadores, las acciones de los fabricantes de medicamentos y los conocimientos de los expertos sugieren que obtener un mayor acceso a terapias no probadas para enfermedades raras es más difícil que para enfermedades más comunes, como el cáncer.

Incluso con los tratamientos experimentales en aumento, los pacientes con enfermedades raras con frecuencia se enfrentan a la falta de voluntad de las compañías farmacéuticas para proporcionarlos antes de que se completen los estudios clínicos. El desarrollo de fármacos para estas enfermedades es un proceso especialmente frágil porque las poblaciones de pacientes son pequeñas y, a menudo, diversas, con diferentes genes, síntomas y otras características, lo que dificulta el estudio de los efectos de los fármacos.

Los fabricantes de medicamentos creen que ofrecer un medicamento antes de que finalicen los estudios podría afectar su desarrollo y poner en peligro la aprobación de la FDA.

Las empresas que trabajan en terapias para enfermedades raras, especialmente las más pequeñas, podrían sentir esas repercusiones de manera aguda, dijo Lisa Kearns, investigadora de la división de ética de la escuela de medicina de la Universidad de Nueva York y miembro del grupo de trabajo de la división sobre uso compasivo y acceso a la aprobación previa. “No hay tanta inversión en enfermedades raras, por lo que [adverse] evento podría asustar al número ya limitado de posibles inversores «.

Esperando los resultados de la prueba

Los medicamentos que no estuvieron disponibles para uso compasivo el año pasado hasta que se completaron los estudios incluyen Evrysdi, para la atrofia muscular espinal; Enspryng, para una enfermedad autoinmune del nervio óptico y la médula espinal llamada trastorno del espectro de neuromielitis óptica; y Viltepso, para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Un portavoz de Roche, que fabrica Evrysdi y Enspryng y está trabajando en un tratamiento para la enfermedad de Huntington, dijo que la decisión no estaba vinculada al tipo de enfermedad sino a la política de la empresa: Roche no establece programas de acceso ampliado para ningún medicamento hasta que se obtengan los resultados. disponible en un ensayo clínico de fase 3. Esos estudios de fase 3 suelen ser las últimas pruebas que se realizan antes de que la empresa busque la aprobación del medicamento.

El medicamento experimental de otra compañía para la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune que conduce a la debilidad del músculo esquelético, de manera similar, no estaba disponible a través de un programa de acceso ampliado hasta que se completó la investigación el año pasado y no se han iniciado programas para una terapia que se está estudiando en un ensayo clínico de fase 3 para la enfermedad de Huntington y para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa mortal a la que a menudo se hace referencia como enfermedad de Lou Gehrig.

Una desviación leve, pero notable: el fabricante de medicamentos Biogen acordó este año permitir que ciertos pacientes con ELA reciban un medicamento experimental a partir del 15 de julio, después de que se completaran las pruebas pero antes de que se conozcan los resultados.

La Dra. Merit Cudkowicz, neuróloga del Hospital General de Massachusetts en Boston, ha ayudado a los pacientes a obtener terapias mediante un acceso ampliado. Desde septiembre de 2018, ella y sus colegas lanzaron 10 programas que buscan emparejar a las personas con las terapias de ELA que están desarrollando las compañías farmacéuticas, pero solo unos 120 pacientes han recibido terapias de esta manera. En 2015, se estimó que más de 16,000 personas en los Estados Unidos tenían ELA y la mayoría no califica para ensayos clínicos debido a la progresión de su enfermedad o requisitos de elegibilidad muy estrictos.

Estamos hablando de pacientes que van a morir si les dicen que esperen.

Estos ejemplos contrastan con algunos medicamentos para problemas más comunes. Gleevec, para la leucemia, se ofreció a miles de pacientes a través de programas de acceso ampliado antes de que el fabricante completara los estudios clínicos que llevaron a la aprobación de la FDA. Videx, para el VIH / SIDA, e Iressa, para el tipo más común de cáncer de pulmón, se ofrecieron de manera similar a un gran número de pacientes incluso cuando los ensayos clínicos estaban en curso.

El año pasado, Novartis brindó a más de 7.000 pacientes en todo el mundo acceso temprano a medicamentos contra el cáncer.

Los médicos también informan que obtener medicamentos experimentales para pacientes con cáncer es relativamente simple. Se encuestó a más de 200 médicos de todo el país y, entre los que solicitaron el acceso, casi el 90 por ciento dijo que había obtenido medicamentos que aún se estaban investigando para los pacientes que no respondían a las terapias aprobadas.

Los investigadores de California encontraron tendencias similares en una revisión de 23 campañas de redes sociales lanzadas por pacientes entre 2005 y 2015 que buscaban una variedad de tratamientos experimentales. Si bien siete de los 19 pacientes con cáncer recibieron acceso temprano a los medicamentos solicitados, no se permitió el acceso a tres pacientes con enfermedades raras, aunque a uno de esos pacientes se le permitió inscribirse en un ensayo clínico.

Las empresas basan sus decisiones sobre si proporcionar una terapia a través de un acceso ampliado en una serie de factores, dijo Jess Rabourn, director ejecutivo de WideTrial, que ayuda a las empresas farmacéuticas a ejecutar programas de uso compasivo. En general, debería haber evidencia de que los pacientes pueden tolerar el tratamiento y la expectativa de que cualquier beneficio supere el riesgo, dijo.

«Esta idea de que hay que esperar hasta que se haga la investigación es una tontería», dijo. «Estamos hablando de pacientes que van a morir si se les dice que esperen».

Pero los fabricantes de medicamentos a menudo lo ven de manera diferente, a pesar de que la evidencia sugiere que otorgar acceso temprano rara vez interrumpe la aprobación de medicamentos.

Kearns explicó que las empresas suelen esperar hasta la fase 3, o después, porque pueden estar “relativamente” confiadas en la seguridad y eficacia de un medicamento. “No quieren dañar a los pacientes, por supuesto, pero tampoco quieren amenazar la eventual aprobación regulatoria del medicamento con un evento adverso en [a] población de pacientes muy enfermos «.

Melissa Hogan, que asesora sobre ensayos clínicos para enfermedades raras y es representante de pacientes de la FDA, atribuye la falta de acceso al alto costo de las terapias y la naturaleza unida de la comunidad de enfermedades raras, donde los pacientes y sus familias a menudo establecen grupos de redes sociales. e intercambiar ideas y planes de tratamiento. Las empresas “saben que si un paciente obtiene acceso, otros pacientes lo sabrán” y solicitan acceso, dijo Hogan, quien tiene un hijo con mucopolisacaridosis tipo II. Eso podría abrumar a los pequeños fabricantes de medicamentos con poca capacidad de fabricación.

Estas preocupaciones hacen que “muchas empresas [to] solo levanten sus manos y tomen una línea dura de no [expanded access] hasta que alcancen la etapa de aprobación ”, dijo Hogan.

La ley de Derecho a Probar de 2018 ofrece otra opción para algunos pacientes. A diferencia del acceso ampliado, la ley se aplica solo a las solicitudes de medicamentos, no a los dispositivos médicos, y no requiere la aprobación de la FDA ni de una junta de revisión institucional, un comité que revisa y monitorea a las personas que participan en la investigación para su protección. Sin embargo, la legislación no obliga a las empresas a conceder una solicitud.

Para Cali Orsulak, el acceso ampliado puede ser la única opción de su esposo. Le diagnosticaron ELA en 2019 a los 43 años.

«Hicimos nuestro mejor esfuerzo con el nivel de habilidad que teníamos para buscar ensayos clínicos en todo Canadá y los EE. UU., Y luego Covid llegó y se volvió cada vez más difícil», dijo Orsulak, explicando que viven en Canadá pero buscan atención médica en los Estados Unidos. . «Ahora que mi esposo ha progresado, es aún más difícil ingresar a los ensayos clínicos».

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